一、什么是唐氏综合症?
唐氏综合征即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(多了一条21条染色体)而导致的疾病。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产,存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系,高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症的重要原因。
二、唐氏综合症形成的原因有哪些?
1、唐氏综合征与孕妇年龄有很大关系,有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有关系;父亲的年龄也与唐氏综合征发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。
2、妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。
3、环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
由此可以看出,尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,而这些危险因素大多是可以避免的。
三、如何预防唐氏综合症?
目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:
1、孕前检查
孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。
2、泰国第三代试管技术
女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。而泰国第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。